Синдром Нунан внаслідок мутації p.Ser257Leu у гені RAF1 (клінічний випадок) [] / М. І. Душар, Г. Р. Акопян, Г. В. Макух> // Современная педиатрия = Сучасна педіатрія : науч.-практ. педиатр. журнал. - 2019. - N 4. - С. 66-70 . - ISSN 1992-5913 Рубрики: Діти--Гени--Мутації Дитячі хвороби--Синдроми фывфывфыв: гіпертофічна кардіоміопатія -- вроджені вади розвитку -- вроджені вади серця -- легенева гіпертензія Держатели документа: ЖОУНБ ім. О. Ольжича Доп.точки доступа: Душар, М. І.; Акопян, Г. Р.; Макух, Г. В. Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ВСМЛ (1) Свободны: ВСМЛ (1) |
Клінічний випадок неповної форми синдрому Вольфрама [] / М. О. Ризничук, В. П. Пішак, Т. М. Крецу> // Современная педиатрия = Сучасна педіатрія : науч.-практ. педиатр. журнал. - 2019. - N 4. - С. 71-74 . - ISSN 1992-5913 Рубрики: Діти--Гени--Мутації Дитячі хвороби--Синдроми фывфывфыв: нецукровий діабет -- цукровий діабет 1 типу -- WS, DIDMOAD-синдром Держатели документа: ЖОУНБ ім. О. Ольжича Доп.точки доступа: Ризничук, М. О.; Пішак, В. П.; Крецу, Т. М. Имеются экземпляры в отделах: всего 1 : ВСМЛ (1) Свободны: ВСМЛ (1) |