Синдром Нунан внаслідок мутації p.Ser257Leu у гені RAF1 (клінічний випадок) [] / М. І. Душар, Г. Р. Акопян, Г. В. Макух // Современная педиатрия = Сучасна педіатрія : науч.-практ. педиатр. журнал. - 2019. - N 4. - С. 66-70 . - ISSN 1992-5913 Рубрики: Діти--Гени--Мутації    Дитячі хвороби--Синдроми Кл.слова (ненормовані): гіпертофічна кардіоміопатія -- вроджені вади розвитку -- вроджені вади серця -- легенева гіпертензія Утримувачі документа: ЖОУНБ ім. О. Ольжича Дод.точки доступу: Душар, М. І.; Акопян, Г. Р.; Макух, Г. В. Є примірники у відділах: всього 1 : ВСМЛ (1) Вільні: ВСМЛ (1)

Клінічний випадок неповної форми синдрому Вольфрама [] / М. О. Ризничук, В. П. Пішак, Т. М. Крецу // Современная педиатрия = Сучасна педіатрія : науч.-практ. педиатр. журнал. - 2019. - N 4. - С. 71-74 . - ISSN 1992-5913 Рубрики: Діти--Гени--Мутації    Дитячі хвороби--Синдроми Кл.слова (ненормовані): нецукровий діабет -- цукровий діабет 1 типу -- WS, DIDMOAD-синдром Утримувачі документа: ЖОУНБ ім. О. Ольжича Дод.точки доступу: Ризничук, М. О.; Пішак, В. П.; Крецу, Т. М. Є примірники у відділах: всього 1 : ВСМЛ (1) Вільні: ВСМЛ (1)